尼曼匹克病为何急需纳入门诊特殊病管理？患者家庭每月自费数千元如何解决？您好！此次代表尼曼匹克所有患者及其家属向你们反映国内尼曼匹克患者的困难和诉求：
尼曼匹克病是基因缺陷导致鞘磷脂酶缺乏，从而对脂类胆固醇类无法正常代谢，幼年发病，致死致残率极高，发病症状为肝脾肿大，智力减退，最后因器官功能衰竭而危机生命，患者多为学龄儿童。据新生儿串联质谱筛查结果估算，尼曼匹克症发病率约130000，初步估计我国大概有6000左右的患者，但大多未被确诊或者误诊就已经离开了。2018年，治疗尼曼匹克病的唯一有效药物“麦格司他胶囊”在国内上市；2019年11月，该药物被纳入国家医保目录，可以住院报销大概60%，异地甚至更低；按照目前谈判价格10800元盒计算，4岁以上的患儿也就是说患者家庭每月需自费承担4000—8000元左右，这还不包括由于疾病引并发症的治疗。希望将尼曼匹克病纳入门诊特殊病管理范畴，患者在门诊看病，享受住院待遇。